Celiakia – jak rozpoznać? Objawy i niezbędne badania

Celiakia – jak rozpoznać. Objawy i niezbędne badania.

Celiakia definiowana jest jako choroba trzewna o podłożu genetycznym. W dzisiejszych czasach obserwuje się coraz większą popularność diet bezglutenowych – stosowanych właśnie w tym schorzeniu. Na czym jednak polega celiakia, jakie są jej objawy i jak najlepiej ją zdiagnozować? Czy stosowanie samej diety bezglutenowej dla mody jest rozwiązaniem odpowiednim?

Jeszcze do niedawna występował wśród społeczeństwa mit, jakoby choroba trzewna była alergią, z której można wyrosnąć. Bardzo ważne jest uzmysłowienie sobie, czym tak naprawdę jest ta jednostka chorobowa. Celiakia może uaktywnić się w każdym wieku – powinniśmy być czujni i obserwować swój organizm. W poniższym artykule postaram się przybliżyć informacje na temat samej choroby, najczęstszych objawów oraz badań, które powinniśmy zlecać naszym klientom.

Celiakia – co to takiego?

Celiakia to choroba o podłożu genetycznym, trwająca całe życie, której patologia polega na nietolerancji glutenu. Gluten to białko zawarte w zbożu, które w związku z nadmierną odpowiedzią układu odpornościowego na nie, działa toksycznie na kosmki jelitowe.

W celiakii niebezpieczne stają się prolaminy (białka zbóż), a konkretniej ich frakcje:

• rozpuszczalna gliadyna w pszenicy,
• hordeina w jęczmieniu,
• sekalina w życie
• awenina w owsie (istnieją sprzeczne informacje, w związku z badaniami wskazującymi na jej bezpieczeństwo spożycia).

Prolaminy powodują spłaszczenie błony śluzowej jelita, a przez to zanik kosmków jelitowych, który prowadzi do upośledzonego trawienia oraz wchłaniania składników odżywczych (szczególnie tłuszczów). Finalnie może dojść do niedożywienia i niedostatecznego rozwoju fizycznego.

Aktualne dane szacują, że celiakia staje się coraz częstszą chorobą. W Europie mówi się o występowaniu choroby trzewnej z częstością 1:80 do 1:300. W Polsce nie prowadzi się krajowego rejestru na ten temat. Uważa się, że klasyczna postać tej choroby występuje tylko u około 30% chorych, częściej występują postacie nieme lub ukryte. Częstość występowania u kobiet i mężczyzn wynosi 2:1.

Objawy choroby trzewnej

Celiakia może ujawnić się w każdym wieku. Początkowe objawy mogą być więc bardzo różne. Wyróżnia się trzy główne postacie celiakii:

• Postać pełnoobjawowa (jawna, klasyczna) – najczęściej dotyka dzieci, osób w podeszłym wieku i kobiet w ciąży; postać pełnoobjawową bardzo łatwo rozpoznać ze względu na charakterystyczne objawy; jednak jej częstotliwość występowania jest rzadka przez co zdarza się, że objawy są lekceważone, a złe samopoczucie przypisywane czemuś innemu;

postać tą charakteryzują: bóle i wzdęcie brzucha, zaburzenie rozwoju u dzieci, zmiana usposobienia, często depresje, biegunki tłuszczowe, utrata masy ciała,  chudnięcie, objawy niedoborowe

• Postać skąpoobjawowa – zmiany negatywne zachodzą tylko w błonie śluzowej jelita cienkiego, więc nie są widoczne gołym okiem; postać ta występuje najczęściej ze wszystkich trzech rodzajów;

charakterystyczne sygnały to: ciągłe zmęczenie, niedorozwój szkliwa zębowego, niedokrwistość wynikająca z niedoboru żelaza, uporczywe bóle głowy, problemy ze skórą, problemy z płodnością, depresje, afty, wrzodziejące zapalenia jamy ustnej, podwyższony poziom cholesterolu

• Postać ukryta (utajona) – występuje, gdy u pacjenta wykrywa się we krwi charakterystyczne przeciwciała (antyendomyzajlnych, lub antyretikulinowych w klasie IgA), a obraz jelit w badaniu jest prawidłowy;

Diagnoza schorzenia

Jeżeli pacjent zaczyna skarżyć się na brak efektu diety, złe samopoczucie, zmiany nastrojów na gorsze albo występowanie problemów ze skórą, to nie wolno nam bagatelizować sprawy. W tym momencie powinniśmy polecić wizytę u lekarza rodzinnego (lub pediatry jeżeli mamy do czynienia z dzieckiem) i zasugerować, aby wydano skierowanie do gastroenterologa.

Lekarz powinien zalecić badanie serologiczne krwi, w którym najczęściej oznacza się stężenie trzech z niżej podanych przeciwciał:

• EmA

• tTG

• DGP

Podane przeciwciała są specyficzne dla celiakii, dlatego zleca się ich oznaczenie. Ich brak nie musi świadczyć o tym, że choroba nie występuje, szczególnie, jeżeli dotyczy to osób dorosłych.

Dla pewności, przy dalej utrzymujących się objawach zaleca się wykonanie biopsji jelita cienkiego. Aktualnie uznaje się to badanie za kluczowy etap diagnozy choroby trzewnej, wykonuje się je endoskopowo. Zabieg ten nie jest bolesny, ale nie zalicza się również do przyjemnych.

Pamiętać należy, iż pierwotne stwierdzenie choćby jednego rodzaju przeciwciał we krwi, zanik kosmków jelitowych oraz poprawa samopoczucie pacjenta po wprowadzeniu diety bezglutenowej – świadczą o prawidłowym rozpoznaniu choroby trzewnej.

Ważne jest, aby pacjent nie wprowadzał z własnej woli diety bezglutenowej przed badaniem bez konsultacji lekarza – takie postępowanie może zaburzyć wyniki.

Testy genetyczne jako diagnoza celiakii

Testy genetyczne są przydatne dla osób, które chcą potwierdzić występowanie choroby u siebie lub u krewnych osób chorujących. Stwierdzono, że największe znaczenie mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Odpowiadają one za wywołanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę, więc jeżeli stwierdza się je u pacjenta, to można w 100% potwierdzić u niego chorobę trzewną. Natomiast jeżeli zaobserwuje się tylko jeden z alleli oznacza to, iż osoba jest tylko nosicielem genu, który może predysponować do rozwoju celiakii.

Prowokacja glutenem

Nie należy zalecać pacjentowi testu prowokacji glutenem, gdyż jest to niepotrzebne obciążanie organizmu pacjenta. Spokojnie powinny wystarczyć diagnozy postawione na podstawie testów genetycznych, czy badań serologicznych krwi.

Celiakia to choroba genetyczna

Pod żadnym pozorem nie można jej ignorować. Aby zdiagnozować to schorzenie należy bacznie obserwować organizm pacjenta i zlecić potrzebne badania, które wykażą (bądź nie) istnienie problemu. Podejmowanie na własną rękę zastosowania diet bezglutenowych, czy jakichkolwiek zmian w żywieniu może nie przynieść pożądanych skutków, a czasem nawet doprowadzić do pogorszenia stanu zdrowia. Dlatego tak ważne jest nieuleganie modom żywieniowym, a edukowanie pacjentów.

1. Ciborowska H. Rudnicka A. „Dietetyka Żywienie zdrowego i chorego człowieka”, PZWL, Warszawa 2007, s. 557-560
2. Prof. dr hab. n. med. Jerzy Kruszewski, „Celiakia. Od patogenezy do leczenia”, alergie.org.pl
3. Prof. dr hab. n. med. Mieczysława Czerwionka-Szaflarska,Dr n. med. Anna Szaflarska-Popławska, Dr n. med.Lucyna Mülle, „Choroba trzewna dzieci i dorosłych”, czasopismo Alergia 2006